新一代測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展帶來的對(duì)更多物種、更多個(gè)體、更多層次上進(jìn)行全基因組測(cè)序以及大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)的分析和管理，正在成為推動(dòng)生命科學(xué)創(chuàng)新的源泉，并將為人類重大疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防、診斷和治療奠定基礎(chǔ)。正式基于這樣的共識(shí)，各國紛紛啟動(dòng)自己的基因組計(jì)劃，美國建議啟動(dòng)“百萬人美國人基因組計(jì)劃，英國政府正式啟動(dòng)了“10萬人基因組計(jì)劃”。加拿大政府也啟動(dòng)了“加拿大個(gè)人基因組計(jì)劃”，預(yù)計(jì)將在10年間對(duì)總計(jì)10萬人進(jìn)行測(cè)序，這些人群基因組項(xiàng)目的啟動(dòng)必將帶來醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的革命性變化。但是中國不宜盲目跟從，一定從自己的軟硬件現(xiàn)狀出發(fā)，真正有效利用全球數(shù)據(jù)，爭取少投入而達(dá)到我國健康應(yīng)用的需求。應(yīng)該從數(shù)據(jù)利用入手，利用國際上已有數(shù)據(jù)結(jié)合中國人群特點(diǎn)，啟動(dòng)從數(shù)據(jù)到臨床的研究計(jì)劃。

        2014年8月1日，來自倫敦的消息——英國欲成為癌癥和罕見病遺傳研究的全球領(lǐng)先者，這些研究將改變疾病的診斷和治療方式。而這一切要?dú)w功于一項(xiàng)超過3億英鎊的組合投資，首相近日宣布了這一消息。

        該項(xiàng)目將歷時(shí)四年，科學(xué)家將開展創(chuàng)新研究來解碼10萬個(gè)人類基因組，如病患個(gè)人DNA密碼。由于該項(xiàng)目規(guī)模為世界之最，所以具有里程碑意義。同時(shí)，該項(xiàng)目也得到了首相的承諾，以此來確保NHS以及英國的研究和生命科學(xué)領(lǐng)域處于全球現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的前沿。

        測(cè)序一個(gè)癌癥患者或某種罕見病患者的基因組將幫助科學(xué)家和醫(yī)生了解疾病如何發(fā)展。這個(gè)項(xiàng)目有望以更新的和更好的檢測(cè)方式、用藥和治療方式來改變醫(yī)療保健的未來。預(yù)計(jì)它將為數(shù)千個(gè)受到罕見遺傳病和癌癥影響的家庭提供救命稻草。

        首相已經(jīng)承諾，英國將在2017年前測(cè)序10萬個(gè)人基因組。

        如今，隨著世界領(lǐng)先的研究機(jī)構(gòu)攜手及新組合投資的協(xié)助下，10萬人基因組計(jì)劃（100，000GenomesProject）已進(jìn)入里程碑階段。

        首相今天為GenomicsEngland和Illumina公司（納斯達(dá)克代碼：ILMN）之間新的伙伴關(guān)系揭幕，Illumina將提供基礎(chǔ)設(shè)施和專業(yè)技術(shù)，讓該計(jì)劃成為現(xiàn)實(shí)。作為此計(jì)劃中的一部分，Illumina的全基因組測(cè)序服務(wù)獲得一項(xiàng)價(jià)值為7800萬英鎊的交易。

        反過來，Illumina將在未來四年向英國投資1.62億英鎊，在基因組測(cè)序領(lǐng)域創(chuàng)造新的認(rèn)識(shí)和就業(yè)機(jī)會(huì)。這項(xiàng)投資不僅能幫助生命科學(xué)行業(yè)蓬勃發(fā)展，還有望為富有才華的英國科學(xué)家創(chuàng)造引領(lǐng)世界的機(jī)會(huì)。經(jīng)過技術(shù)的鋪墊，最終將讓所有NHS患者受益于這項(xiàng)令人興奮的新技術(shù)。

        這項(xiàng)研究將NHS推向科學(xué)探索的最前沿。這也與首相的愿景一致，即NHS成為世界上首個(gè)提供基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)的主流醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)，并且這種基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)將作為其日常護(hù)理一部分。

        英國首相戴維·卡梅倫談道：

        “這項(xiàng)協(xié)議將讓英國在未來幾年內(nèi)在遺傳研究領(lǐng)域引領(lǐng)世界。我決心盡我所能來支持醫(yī)療和科學(xué)界來開啟DNA之門，將重要的科學(xué)突破轉(zhuǎn)化為為患者帶來更好的檢測(cè)方式、更好的藥物，及更好治療方式�！�

        “隨著我們的計(jì)劃成為現(xiàn)實(shí)，我相信我們將能夠改變NHS以及世界各地的嚴(yán)重疾病的診斷和治療方式，同時(shí)支持我們最優(yōu)秀的科學(xué)家和生命科學(xué)企業(yè)，發(fā)現(xiàn)下一個(gè)靈藥或突破性技術(shù)�！�

        威康信托基金會(huì)（WellcomeTrust）已經(jīng)在基因組研究上投入了超過10億英鎊，并同意斥資2700萬英鎊建立一個(gè)世界級(jí)的測(cè)序中心，這個(gè)測(cè)序中心位于劍橋附近的基因組科學(xué)園內(nèi)。它將毗鄰國際知名的Sanger研究院，容納GenomicsEngland的運(yùn)營。

        這項(xiàng)協(xié)議將使得GenomicsEngland成為世界上最具活力的基因組科學(xué)與技術(shù)中心，并奠定了其核心的地位，讓科學(xué)家與同一地點(diǎn)的Sanger研究院、歐洲生物信息學(xué)研究所和生物技術(shù)公司內(nèi)的世界一流研究人員合作。

        英國醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)（MedicalResearchCouncil）也撥發(fā)2400萬英鎊，協(xié)助提供計(jì)算能力，以確保參與者的數(shù)據(jù)被正確地分析、解釋，并讓醫(yī)生和研究人員安全地獲取。

        英格蘭NHS已經(jīng)開啟了第一批NHS基因組醫(yī)學(xué)中心篩選流程。成功入選的中心將通過邀請(qǐng)癌癥和罕見病患者參與基因組測(cè)序來協(xié)助及推進(jìn)這個(gè)宏偉的項(xiàng)目。英格蘭NHS已經(jīng)同意承擔(dān)此項(xiàng)目過程中的2000萬英鎊費(fèi)用。

        現(xiàn)金注入–及新的伙伴關(guān)系–將意味著10萬人基因組計(jì)劃能夠?qū)崿F(xiàn)卓越發(fā)展。預(yù)計(jì)約有4萬名NHS患者將直接受益于這些研究。最終，這項(xiàng)工作將為基于基因組學(xué)的醫(yī)學(xué)鋪平道路，并且這種基于基因組的醫(yī)學(xué)方法也將成為整個(gè)NHS日常工作中的一部分。

        參與此項(xiàng)目將基于知情人同意，而個(gè)人數(shù)據(jù)也通過GenomicsEngland的安全數(shù)據(jù)服務(wù)被嚴(yán)格保護(hù)。

        生命科學(xué)部部長GeorgeFreeman談道：

        “GenomicsEngland與Illumina之間突破性的伙伴關(guān)系印證了英國作為遺傳醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的全球領(lǐng)先者的地位。此項(xiàng)目將幫助我們以前所未有速度，大規(guī)模繪制基因組圖，并將在未來為癌癥和罕見病患者帶來更好的治療方案。”

        “此項(xiàng)目對(duì)于本國的經(jīng)濟(jì)和生命科學(xué)發(fā)展也是至關(guān)重要的–包括在劍橋及其他地區(qū)創(chuàng)造更有價(jià)值的工作崗位。”

        GenomicsEngland行政主席，JohnChisholm爵士談道：

        “這是個(gè)真正的里程碑，這個(gè)雄心勃勃的項(xiàng)目將我們一直最求的目標(biāo)轉(zhuǎn)化為現(xiàn)實(shí)，這是個(gè)世界領(lǐng)先的項(xiàng)目，能夠?yàn)楫?dāng)前及今后的患者帶來巨大的好處�！�

        IlluminaCEOJayFlatley談道：

        “這對(duì)英國而言是一個(gè)重大的日子，它擴(kuò)展了醫(yī)學(xué)科學(xué)的邊界，并創(chuàng)造了第一個(gè)全面的國家基因組醫(yī)療保健計(jì)劃�！�

        “當(dāng)GenomicsEngland希望在醫(yī)療保健的實(shí)施方式上實(shí)行重大改變時(shí)，Illumina決心與他們合作。此項(xiàng)目印證了英國作為全球?qū)嵭谢�因組技術(shù)領(lǐng)先者的地位，并為患者、NHS以及英國經(jīng)濟(jì)創(chuàng)造了一筆不朽的遺產(chǎn)�！�

        WellcomeTrust主任JeremyFarrar談道：

        “了解人類的遺傳密碼不僅是未來醫(yī)學(xué)的根本。它也是當(dāng)今醫(yī)學(xué)的重要組成部分。對(duì)于罕見的先天疾病、癌癥和傳染病，基因組見解正在改變?cè)\斷和治療�！�

        “WellcomeTrust已經(jīng)在基因組研究中投入了超過10億英鎊來加強(qiáng)這種認(rèn)識(shí)，包括對(duì)人類基因組計(jì)劃的重要貢獻(xiàn)、Sanger研究院世界領(lǐng)先的科學(xué)研究，以及在全球健康、醫(yī)學(xué)倫理和公眾參與中的關(guān)鍵工作。GenomicsEngland將在依賴患者知情同意的倫理框架內(nèi)，進(jìn)一步利用這些醫(yī)學(xué)進(jìn)展的知識(shí)來幫助患者，因此支持其工作是理所當(dāng)然的下一步。我們很自豪在我們辛克斯頓基因組科學(xué)園內(nèi)Sanger中心旁邊建立測(cè)序中心，并資助那些利用其數(shù)據(jù)來研究疾病的研究人員�！�

        NHSEngland董事長SimonStevens談道：

        “NHS如今立志成為世界上高水平醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)之一，開發(fā)創(chuàng)新的基因組檢測(cè)和患者治療方案，從來自于人類抗生素、疫苗、現(xiàn)代護(hù)理、髖關(guān)節(jié)置換手術(shù)、體外受精、CT掃描儀建立長期跟蹤記錄數(shù)據(jù)中，從外周血到已有DNA水平尋求突破性發(fā)現(xiàn)�！�

        “NHS的相對(duì)優(yōu)勢(shì)在于發(fā)現(xiàn)新的基因組信息對(duì)患者的好處，這種變革依靠來自我們獨(dú)特龐大且多樣化的群體組合，跨越醫(yī)療體系的多年數(shù)據(jù)的積累，世界一流的醫(yī)學(xué)和科學(xué)，以及NHS資助體系，它實(shí)現(xiàn)了上游投資保障和運(yùn)營新模式的暢通，種種特點(diǎn)都可以從革命性的10萬人基因組計(jì)劃所看到�！�

        背景

        罕見病并不常見，但目前有5000–8000種已知的遺傳性疾病。大約300萬人受其影響，其中一半是兒童。人類基因組計(jì)劃在90年代初期開展，耗時(shí)13年和超過20億英鎊完成第一個(gè)人類全基因組測(cè)序。但如今隨著技術(shù)的進(jìn)步，測(cè)序人類基因組的速度和成本在大幅下降。

        我們對(duì)如何利用這一信息的認(rèn)識(shí)也在不斷提高。我們?nèi)匀挥泻芏鄸|西需要學(xué)習(xí)，但這些進(jìn)步已在主流醫(yī)療保健內(nèi)開辟了基因組醫(yī)學(xué)的潛在用途。

        GenomicsEngland完全歸英國衛(wèi)生部所有。它的成立是為了實(shí)現(xiàn)10萬人基因組計(jì)劃。這一革命性的項(xiàng)目將在2017年前測(cè)序10萬名NHS患者的全基因組。

        GenomicsEngland有4